Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NA DOENÇA DE GAUCHER: RELATO DE CASO

Objetivo

DESCREVER OS ACHADOS OFTALMOLÓGICOS EM PACIENTE PORTADORA DA DOENÇA DE GAUCHER TIPO III

Relato do Caso

GKMA, 29 anos, feminino, portadora de doença de Gaucher tipo III, em uso de Miglustat ®, Depakot® e fenobarbital. Negava traumas, cirurgias oftalmológicas ou uso crônico de corticoides. Referiu convulsões frequentes durante infância. Encaminhada para avaliar suspeita de glaucoma apresentando acuidade visual corrigida em olho direito 20/25 (-2,25 1.50 a 100º) e em olho esquerdo 20/25 (-3,00 -0,50 a 5º). Movimentação ocular sem restrições ou alterações. Na biomicroscopia não foram identificado alterações corneanas ou conjuntivais significativas. Tonometria de aplanação às 9:30 de 14 mmHg em ambos os olhos. Paquimetria dentro da normalidade, próximo a 530 micras e na gonioscopia apresentou ângulo aberto com pigmentação aumentada em ambos os olhos. Em decorrência de movimentos mioclônicos frequentes a paciente não foi capaz de realizar exame de campimetria. Na fundoscopia foi verificado aumento significativo de escavações, em olho direito 0,8H x 0,9V e em olho esquerdo 0,8H x 0,8V, em ambos os olhos foram verificados depósitos pontuais brancos em região perimacular e em média periferia retiniana. Tais depósitos na análise da tomografia de coerência óptica mostraram-se em localização pré retiniana.

Conclusão

A doença de Gaucher é autossômica recessiva decorrente da deficiência da enzima beta glucosidase por mutação no gene 1q21, promovendo o acumulo de glucosilceramida na células do sistema reticuloendotelial, sendo o tipo III caracterizado por afecção neuropática e epilepsia mioclonica. Oftalmologicamente é caracterizada por macula em cereja e acumulo de pontos de substancia branca pré-retiniana típica, por provável acumulo de níveis mais elevados de glucosilceramida, apresentada pela paciente estudada. A neuropatia glaucomatosa não é relatada na literatura em pacientes com referida doença. Questiona-se influencia fisiopatológica da doença ou medicamentoso na fisiopatologia do glaucoma apresentado.