Título

RELATO DE CASO: DIAGNÓSTICO CLÍNICO SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

Objetivo

APRESENTAR DIAGNÓSTICO CLÍNICO PROVÁVEL DA SÍNDROME DE BARDET-BIEDL, UMA SÍNDROME RARA COM PREVALÊNCIA DE 1:160000 EM ESTUDOS NA EUROPA.

Relato do Caso

D.C.S., 17 ANOS, FOI ENCAMINHADO DO AMBULATÓRIO DE REFRAÇÃO PARA A RETINA CLÍNICA DEVIDO ALTERAÇÕES PIGMENTARES NA RETINA. À ECTOSCOPIA, APRESENTAVA BAIXA ESTATURA, DISTRIBUIÇÃO DE GORDURA ABDOMINAL CENTRAL E POLIDACTILIA DE MÃOS E PÉS. ALÉM DISSO, DETECTOU-SE ESTRABISMO DIVERGENTE E FOI INFORMADO O USO DE TAMPÃO NA INFÂNCIA PORÉM SEM SUCESSO NA RESOLUÇÃO DA EXOTROPIA. SEGUNDO A ACOMPANHANTE, O PACIENTE APRESENTAVA UM DÉFICIT INTELECTUAL, MÁ FORMAÇÃO CARDÍACA E BRONQUITE, SEM CONSEGUIR INFORMAR MAIS DETALHES. A RETINOGRAFIA EVIDENCIOU BORDAS DE DISCO ÓPTICO MAL DEFINIDAS PRINCIPALMENTE NA PORÇÃO TEMPORAL, MOBILIZAÇÃO DE PIGMENTO PERIDISCAL, DEPÓSITO DE MATERIAL AMARELADO SUBRETINIANO E HIPERPIGMENTAÇÃO DE VASOS, SUGERINDO UMA DISTROFIA RETINIANA. A INVESTIGAÇÃO ESTÁ EM SEGUIMENTO COM EXAMES SOLICITADOS DE ELETRORRETINOGRAMA, ELETROCULOGRAMA, OCT E POTENCIAL VISUAL EVOCADO.

Conclusão

ESTE PACIENTE APRESENTA TRÊS DOS CRITÉRIOS CLÍNICOS MAIORES DE BEALES ET AL. (POLIDACTILIA, DIFICULDADE APRENDIZAGEM, DISTROFIA RETINIANA) E PELO MENOS DOIS MENORES (CARDIOPATIA, ATRASO DESENVOLVIMENTO), CONCLUINDO DIAGNÓSTICO PRESUMÍVEL PARA A SÍNDROME RELATADA. A DISTROFIA RETINIANA ESTÁ PRESENTE EM CERCA DE 90% DOS CASOS JÁ DESCRITOS E MUITAS VEZES É O QUE CARACTERIZA O DIAGNOSTICO. TAL FATO DENOTA A IMPORTÂNCIA DO OFTALMOLOGISTA TANTO NO SEGUIMENTO QUANTO NA INVESTIGAÇÃO INICIAL DE AFECÇÕES SISTÊMICAS.