Título

SINDROME DE ALPORT: RELATO DE CASO

Objetivo

Relato de caso de Sindrome de Alport diagnosticada em consulta oftalmológica de rotina.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino de 24 anos procura auxilio médico com queixa de piora da acuidade visual em olho direito há cerca de 6 meses é encaminhado ao hospital terciário para avaliação de facoemulsificação e implante de lente intraocular.Nega antecedentes oftalmológicos anteriores. Antecedentes pessoais: insuficiência renal crônica dialítica há 3 anos sem diagnóstico aguardando transplante renal, hipoacusia percebida à direita há 10 anos que a mãe o paciente associava à otite média aguda. Antecedentes familiares: 1 irmão falecido jovem com indícios de insuficiência renal segundo relato da mãe do paciente. Acuidade visual corrigida OD: 20/70 OE: 20/20 Biomicroscopia de olho direito:imagem Pentacam Scheimpflug : imagem Fundoscopia: imagem PAM: OD: 20/30 OE: 20/30 Foi indicada a facoemulsificação com implante de LIO e encaminhado o paciente para a equipe de genética do hospital para confirmação da Sindrome de Alport. Foi realizado BERA que demonstrou perda neurossensorial bilateral moderada. Após realização de FACO+LIO em OD paciente fica satisfeito com acuidade visual corrigida. OD: 20/30 OE: 20/20

Conclusão

A importância do diagnóstico da síndrome no paciente e seu encaminhamento para acompanhamento interdisciplinar modifica a abordagem do paciente e melhora seu entendimento sobre a doença e a possibilidade da doença na família.