Título

SINDROME DE VACTERL: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente portador de uma rara condição clínica conhecida como Síndrome de Vacterl, que apresentava como manifestações oculares estrabismo convergente, nistagmo e edema de papila.

Relato do Caso

Paciente M. N. N., 8 anos, foi encaminhado ao Hospital Quarteirão da Saúde de Diadema–SP para avaliação de estrabismo convergente desde um ano de idade. Apresentava pé torto congênito, sindactilia, paralisia facial esquerda, hipoplasia maxilar, pálato ogival, implantação baixa das orelhas, alterações vertebrais, incapacidade de locomoção, atresia anal e colostomia. O exame oftalmológico revelou uma acuidade visual para longe com correção de 0,5 em olho direito (OD) e 0,6 em olho esquerdo (OE). A refração estática foi +3.50 -3.00 à 175° em OD e +4.50 -1.25 à 125° em OE. A criança apresentava nistagmo manifesto de pequena frequência e amplitude, ora rotatório, ora sacádico; versões: hiperfunção de 2+ em reto medial esquerdo e de 1+ em oblíquo superior esquerdo, e hipofunção de 2+ em reto lateral esquerdo; prisma e cover: perto s/c esotropia 70^ e longe s/c esotropia 60^. Não foi evidenciada alteração palpebral. O mapeamento de retina evidenciou um disco óptico cheio, com bordos mal delimitados (típico de edema de papila), escavação não evidenciada e aumento da tortuosidade vascular em ambos os olhos.

Conclusão

A Síndrome de VACTERL corresponde a um conjunto de malformações raras presentes ao nascimento, com uma incidência 1/100.000 nascidos vivos, e relatos de malformações vertebrais (V), atresia anal (A), anomalias cardiovasculares (C), atresia esofágica e/ou fístula traqueoesofágica (TE), malformações renais (R) e displasia dos membros (L), sendo raras as alterações oculares. Em virtude dessa extensa gama de sistemas que podem ser acometidos, vale ressaltar a importância de se realizar uma investigação clínica completa desses pacientes e uma intervenção cirúrgica precoce, quando necessário, para evitar seqüelas futuras.