Código: RC059

Área Técnica: Neuroftalmologia

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Hospital de Olhos Aparecida (HOA)

AUTORES

• LARYSSA PAIVA DE AVILA (Interesse Comercial:NÃO)
• ALEXANDRE CHATER TALEB (Interesse Comercial:NÃO)
• gabriela guimaraes borges ribeiro (Interesse Comercial:NÃO)

Título

ALTERAÇOES NEUROFTALMOLOGICAS DA LEUCODISTROFIA METACROMATICA: A PROPOSITO DE UM CASO.

Objetivo

Descrever os primeiros sinais clínicos e oftalmológicos de uma possível Leucodistrofia Metacromática (LDM) infantil tardia.

Relato do Caso

R.A.C.A., sexo masculino, três anos,procedente e natural de Goiânia. Início dos sintomas com 1 ano e 2 meses de idade apresentando ataxia com quedas frequentes e heterotropia. Evoluiu em 10 meses com tremores em mãos e hipotonia. Atualmente apresenta irritabilidade, comprometimento cognitivo, disartria, disfagia, quadriparesia flácida, nistagmo horizontal de alta frequência e responde aos estímulos visuais com muita dificuldade. Exames complementares: cariótipo masculino sem anormalidades. Ressonância nuclear magnética evidenciou alteração de sinal confluente na substância branca periventricular e do centros semiovais, sem restrição à difusão ou realce pós contraste. O paciente ainda apresenta exame demonstrando atividade reduzida da enzima ARSA (0,50 nmol/h/mg proteína; valor de referência: 5,0 - 20). Retinografia: sem alterações vasculares retinianas.

Conclusão

A LDM é uma doença neurometabólica rara, de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA). A idade de início da doença é geralmente entre 18 e 24 meses com sintomas de deterioração neurológica com evolução rápida e devastadora. Embora de difícil acesso,o diagnóstico preciso deve ser baseado em uma combinação de características clínicas, análise bioquímica de atividade da ARSA, estudo genético e exames de imagem. Este relato propõe enfatizar os sinais oftalmológicos associados às alterações motoras como primeiras manifestações da LDM. Ainda que a LDM não apresente tratamento curativo efetivo, o diagnóstico precoce é fundamental para aconselhamento genético e familiar para suporte psicológico necessário pelo prognóstico sombrio da doença.