Código: RC035

Área Técnica: Doenças Sistêmicas

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Hospital de Base do Distrito Federal

AUTORES

• LETICIA SALLES CARNEIRO (Interesse Comercial:NÃO)
• Marcelo Mota (Interesse Comercial:NÃO)
• Juliana Tessari Dias Rohr (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE OPITZ-FRIAS - RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever caso de criança com Síndrome de Opitz-Frias e ressaltar sua importância na clínica oftalmológica.

Relato do Caso

Paciente, 3 anos, sexo masculino, encaminhado ao Hospital de Base do Distrito Federal para avaliação oftalmológica com diagnóstico de Síndrome de Opitz-Frias. Nos antecedentes pessoais, cardiopatia congênita (FOP, CIA, CIV, PCA) tratada e asma brônquica. Sem antecedentes familiares de caso similar. Ao exame clínico geral, criança apresenta retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, hipertelorismo, estrabismo divergente, alargamento da base do nariz, frênulo lingual curto (corrigido), aumento da distância intermamilar, hérnia inguinal à direita e hipospádia (figuras 1 e 2). Acompanha na genética tendo resultado de cariótipo 46, XY[30]. Ao exame oftalmológico, paciente fixa, segue e acompanha luz e objetos com ambos os olhos (AO). Acuidade visual sem correção (AVSC) – 20/60 em AO (figuras 3, 4 e 5). À inspeção: hipertelorismo. Cover Test apresentando exotropia (XT) alternante (para longe e para perto), Hirschberg: XT de 30 e versões sem alteracões. À biomicroscopia, não foram encontradas alterações em AO. À refração estática, +2.00D esférico AO. Fundoscopia sem alterações em AO. Orientou-se a mãe da criança sobre a possibilidade de correção cirúrgica para o estrabismo, porém a mesma optou por não realizar o procedimento e permanecer apenas com acompanhamento clínico.

Conclusão

Trata-se de uma rara síndrome de origem genética, com poucas publicações em periódicos de Oftalmologia que pode estar relacionada ao surgimento de estrabismo. O acompanhamento especializado é importante para tratamento correto e precoce das alterações a fim de prevenir complicações oftalmológicas.