Código: RC176

Área Técnica: Retina

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF)

AUTORES

• CARLOS JOSE DE SOUZA JUNIOR (Interesse Comercial:NÃO)
• BRUNO QUEIROZ MACHADO (Interesse Comercial:NÃO)
• LUCIANA DIAS PINTO (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE GOLDMAN-FAVRE: UM CASO DE DEGENERESCENCIA VITREORRETINIANA;

Objetivo

Descrever um caso de síndrome de Goldman-Favré, ressaltando seus aspectos clínicos e anatômicos;

Relato do Caso

Paciente masculino, pardo, 51 anos, proveniente de Brasília-DF. Veio em atendimento devido queixa de baixa acuidade visual e nictalopia desde a infância. Refere que antes dos 10 anos iniciou perda de acuidade visual lenta e progressiva, com certa estabilidade após os 40 anos. No tocante à nictalopia, alega que o quadro ficou mais severo na vida adulta. Na história familiar, afirma que possui um irmão mais velho com as mesmas queixas, porém, sem investigação. Em consulta oftalmológica há 21 anos, realizou fotocoagulação à laser em periferia de ambos os olhos, devido roturas detectadas em fundoscopia. Na presente consulta, apresentou acuidade visual de 20/200 em ambos os olhos. Biomicroscopia e tonometria dentro dos parâmetros normais. À fundoscopia, nota-se degeneração vítrea importante, afinamento de vasos retinianos, palidez de disco óptico e retinosquise macular em ambos os olhos. Realizada retinografia que corroborou com achados ao exame. A proposta é de seguimento ambulatorial, com intervenção mediante alterações pontuais, tais como roturas retinianas ou edemas.

Conclusão

A síndrome de Goldman-Favré é uma entidade nosológica de fundo genético, autossômico recessivo, envolvendo o gene NR2E3, responsável por codificar a proteína relacionada ao desenvolvimento dos fotorreceptores. Neste caso, há um aumento na produção de fotorreceptores que detectam a luz azul, com diminuição naqueles que detectam luz verde e vermelha. Além da alteração a nível de fotorreceptores, há uma marcada característica que é a degenerescência vitreorretiniana. Outros achados são: catarata progressiva, retinopatia pigmentar, retinosquise macular e periférica. Do ponto de vista clínico, o paciente se queixa de nictalopia, baixa acuidade visual central e periférica, bem como sensibilidade aumentada à luz azul. É desconhecido algum tratamento que impeça a progressão da doença, cabendo ao oftalmologista realizar avaliações periódicas e intervir em possíveis complicações.