Código: P28

Área Técnica: Doenças Sistêmicas

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: hospital de clinicas de porto alegre

AUTORES

• DIANE RUSCHEL MARINHO (Interesse Comercial:NÃO)
• samira zelainis (Interesse Comercial:NÃO)
• tiago martins (Interesse Comercial:NÃO)
• patricia gus (Interesse Comercial:NÃO)
• ida schwartz (Interesse Comercial:NÃO)
• carolina moura (Interesse Comercial:NÃO)
• maybi bastiani (Interesse Comercial:NÃO)
• filippo vairo (Interesse Comercial:NÃO)

Título

Achados Oftalmológicos em Pacientes com Homocistinúria

Objetivo

Descrever achados oftalmológicos encontrados em uma série de casos de pacientes com homocistinúria.

Método

Foram avaliados 20 olhos de 10 pacientes portadores de homoscistinúria. O diagnóstico foi estabelecido através da dosagem de homocisteína plamástica e análise molecular do gene CBS associado a deficiência da enzima cistationina beta cintase. Os pacientes foram submetidos a exame clínico oftalmológico com medida da AV e descrição das demais alterações oftalmológicas encontradas juntamente com informações sobre cirurgias prévias do cristalino.

Resultado

A idade média dos pacientes foi de 26 anos sendo 7 homens e 3 mulheres. Metade dos olhos apresentavam AV maior que 20/40, 35% de 20/50 a 20/200 e 15% menor que 20/400. Todos os pacientes apresentavam subluxação do cristalino bilateralmente; as subluxações eram inferiores, infero-nasais, infero-temporais, supero-nasais e supero-temporais. As alterações oculares encontradas foram: miopia, catarata, glaucoma, atrofia peripapilar e rarefação do epitélio pigmentar da retina, estrabismo, phthisis e ceratocone. 65% dos olhos apresentavam cirurgia prévia, sendo 40% destas a facectomia sem implante de lente intra-ocular (LIO), 10% facectomia com implante de LIO de câmara posterior, 10% facectomia com implante de LIO de câmara anterior e 5% facectomia com fixação escleral de LIO. A média de tempo entre a cirurgia prévia e essa avaliação oftalmológica foi de 16,61 anos.

Conclusão

Existem poucos relatos de série de casos na literatura sobre alterações oculares presentes na homocistinúria. Além da subluxação de cristalino, que é um achado constante nesses pacientes, encontramos outras alterações raramente descritas em tal doença. A posição da subluxação do cristalino foi surpreendentemente variável, podendo dificultar o diagnóstico diferencial com a Síndrome de Marfan. Chama atenção o caso de ceratocone, achado nunca antes relacionado a doença.