Código: RC023

Área Técnica: Córnea

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Universidade Federal Fluminense (UFF)

AUTORES

• RAFAEL LUCENA QUEIROGA (Interesse Comercial:NÃO)
• JOÃO PAULO MARGARIDO MIGUENS (Interesse Comercial:NÃO)
• HELENA PARENTE SOLARI (Interesse Comercial:NÃO)

Título

OPACIDADE CORNEANA BILATERAL A ESCLARECER: SUSPEITA DE FISH EYE DISEASE

Objetivo

Relatar caso de opacidade corneana suspeita de fish eye disease.

Relato do Caso

Paciente de 11 anos, sexo masculino, negro, natural e residente de Niteroi - RJ. Atendido pela primeira vez no Hospital Universitário Antonio Pedro (HUAP) em 2015 com queixa de opacidade corneana em progressão desde a infância. Negou qualquer sintoma sistêmico ou presença de comorbidades. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual com correção de 20/30 em OD e 20/30 em OE; biomicroscopia com opacidade estromal profunda, superior de aproximadamente 3mm, sem acometer eixo pupilar e em ambos os olhos. (Fig. 1 e 2) PIO e fundoscopia normais. Na época foram solicitados exames laboratoriais e avaliações pela pediatria. Realizada paquimetria e microscopia especular de córnea, sem alterações. Não houve alterações sistêmicas após avaliação pela pediatria, exames laboratoriais normais com hemograma e função renal normais, colesterol 160, triglicerídeos 134, HDL 38, LDL 94 e VLDL 25. Após o resultado foi iniciado corticoterapia ocular com prednisolona 1% de 6/6 horas. Após 3 meses, não houve mudança do quadro, sendo optado pelo desmame gradual do corticoide. No momento, paciente em acompanhamento do quadro no setor de córnea e na pediatria do HUAP.

Conclusão

Síndrome de deficiência de Lecitina Colesterol Acil Transferase (LCAT) representa um grupo raro de alterações genéticas no metabolismo do HDL. Diversas mutações podem levar a síndrome de deficiência de LCAT, cursando com opacidade corneana, anemia, doença renal e alterações metabólicas do colesterol ou um fenótipo mais brando conhecido como Fish Eye Disease (FED) em que há redução parcial da atividade da LCAT. (1,2) Pacientes com FED apresentam apenas opacificação corneana densa idade dependente. Discute-se se há aumento do risco de doença arterial coronariana devido aos baixos níveis de HDL em alguns subtipos de FED, dependente do tipo de mutação no gene codificador da LCAT. (2) Outros diagnósticos diferenciais devem ser pensados no caso de ceratites intersticiais como HSV, tuberculose, sífilis, síndrome de Coogan.(3,4)