Código: RC169

Área Técnica: Retina

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Instituto Benjamin Constant

AUTORES

• CAROLINA PADUA ROCHA DE SOUZA (Interesse Comercial:NÃO)
• Fernando Rodrigues Gomez (Interesse Comercial:NÃO)
• Eduardo Morizot (Interesse Comercial:NÃO)

Título

RELATO DE SETE CASOS DE UMA MESMA FAMILIA COM DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST

Objetivo

Relatar uma série de sete casos de uma mesma família com Distrofia Macular Viteliforme de Best, sendo que cinco desses são irmãos. O objetivo dessa série de casos é mostrar diferentes etapas evolutivas e manifestações clínicas em cada membro dessa família e atentar sobre a importância do diagnóstico e manejo de uma doença hereditária, de caráter progressivo.

Relato do Caso

O relato dos casos é baseado no exame de uma mulher de 54 anos, que veio na consulta oftalmológica de rotina. Não apresentava antecedentes pessoais e oftalmológicos relevantes. Antecedentes familiares de irmãos com problema na visão. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual com correção de 0,8 em ambos os olhos. Á fundoscopia foi observada alteração macular com depósitos amarelados em ambos os olhos. A angiografia fluoresceínica, autofluorescência e a tomografia de coerência óptica auxiliaram no diagnóstico evidenciando depósitos de lipofuscina e descolamento seroso macular. O eletro-oculograma alterado confirmou a hipótese de doença de Best. Sendo essa hipótese uma doença retiniana familiar, solicitamos que retornasse com seus irmãos e filhos para investigação. Foram detectadas alterações maculares compatíveis com a doença de Best em estágios diferentes em 6 familiares.

Conclusão

A distrofia macular viteliforme de Best é uma maculopatia de transmissão autossômica dominante com penetrância e expressividade variável, com início na infância e perda visual progressiva. É muito importante integrar a história familiar aos exames complementares, principalmente o eletro-oculograma que encontra-se alterado em todas as fases da doença. A importância desse relato de casos é pelo fato de não termos encontrado na literatura nacional uma série com esse número de pacientes em uma mesma família e com essas diversidades de alterações maculares.