Código: RC121

Área Técnica: Plástica Ocular

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Hospital São Geraldo

AUTORES

• BRUNA ASSIS CHAVES (Interesse Comercial:NÃO)
• Thais Paes Barreto (Interesse Comercial:NÃO)
• Ana Rosa Pimentel Figueiredo (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE AICARDI: VISAO ALEM DA OFTALMOLOGIA

Objetivo

Evidenciar a importância da avaliação global do paciente pelo profissional especialista, a fim de reduzir os riscos da atual segmentação da medicina.

Relato do Caso

Paciente de quatro meses de idade, sexo feminino, encaminhada para avaliação de proptose do olho esquerdo (OE) progressiva desde o nascimento. Relato de convulsões e acompanhamento com pediatra da unidade básica de saúde, mas sem diagnósticos de patologia de base. Avaliada por oftalmologista, que a encaminhou para o Hospital São Geraldo, serviço de referência em oculoplástica. Ao exame, percebeu-se que, além da proptose axial do OE, a paciente apresentava hipotonia acentuada dos membros e retardo do desenvolvimento físico e mental. A fundoscopia evidenciou atrofia da coriorretina em polo posterior do olho direito, coloboma do nervo óptico e defeitos lacunares de coróide bilaterais. Realizada ressonância magnética do encéfalo que evidenciou agenesia do corpo caloso, microftalmia OE com cisto colobomatoso retrobulbar. Definido o diagnóstico de síndrome de Aicardi, iniciou-se acompanhamento e controle das crises epilépticas (síndrome de West). A equipe multidisciplinar proporcionou orientação adequada e apoio à família, com aconselhamento genético e tratamento especializado.

Conclusão

A síndrome de Aicardi é uma condição neurológica rara e debilitante, quase exclusiva do sexo feminino, com incidência de aproximadamente quatro mil casos no mundo. É definida pela tríade: agenesia ou disgenesia do corpo caloso, espasmos infantis e defeitos lacunares da coróide. O prognóstico é reservado e a resposta ao tratamento com drogas anti-epilépticas é pobre. Apesar de recebida assistência médica especializada desde o nascimento, o grave quadro neurológico exibido não foi investigado. Este caso demonstra como o profissional especialista, quando capacitado para avaliar o paciente de maneira global, interfere diretamente em sua qualidade de vida.