Título

MANIFESTAÇOES OFTALMOLOGICAS NA NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 2 - UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de um paciente masculino de um hospital pediátrico com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 2, apresentando quadro de meningioma da bainha do nervo óptico associado a hamartoma bilateral combinado de retina e epitélio pigmentar da retina (HCREPR).

Relato do Caso

Paciente masculino de 14 anos com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 2 (painel genético demonstrando variante patogênica de NF2) foi submetido a investigação sistêmica de lesões relacionadas à patologia. A ressonância nuclear magnética de crânio demonstrou múltiplas lesões expansivas extra-axiais em envoltórios meníngeos além de lesão intraconal envolvendo a bainha do nervo óptico, fortemente sugestiva de meningioma da bainha do nervo óptico. Apesar da visão preservada em ambos os olhos, a angiofluoresceinografia evidenciou áreas de fibrose foveal com discreta tração tangencial em superfície retiniana bilateralmente, corroborando ao diagnóstico de hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina. Na ectoscopia e à biomicroscopia o paciente não apresentava alterações. Ambas as lesões oftalmológicas seguem em acompanhamento seriado para avaliação de abordagem. O paciente mantém seguimento ambulatorial com equipe da otorrinolaringologia e da neurologia pediátrica para continuidade multiprofissional.

Conclusão

O meningioma da bainha do nervo óptico é uma condição mais comumente associada a neurofibromatose do tipo 2 e pode apresentar curso variável. Em casos de tumor restrito à órbita e com preservação da acuidade visual, pode-se optar pela conduta conservadora. O HCREPR, por sua vez, consiste em um tumor benigno de baixa prevalência, na maioria dos casos unilateral, com potencial de diminuir a acuidade visual. Patologias como retinoblastoma e melanoma de coroide entram como diagnósticos diferenciais e, dessa forma, qualquer suspeita deve ser prontamente investigada. Exames complementares como a angiofluoresceinografia, a tomografia de coerência óptica e a angiotomografia de coerência óptica participam da investigação.