Título

MIASTENIA GRAVIS CONGENITA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever o caso de um paciente de 26 anos com diagnóstico de miastenia gravis congênita (MGC), enfatizando as possibilidades terapêuticas.

Relato do Caso

Paciente atendido no ambulatório de oftalmologia geral, apresenta fraqueza muscular generalizada e ptose bilateral, ambos com piora vespertina, associados a oftalmoparesia externa e disfagia para sólidos, presentes desde o nascimento, e com piora progressiva. Nega diplopia. Relata casos semelhantes na família. Ao exame físico, apresenta acuidade visual com correção de 0,8 em ambos os olhos; ptose bilateral leve, simétrica, que piora com a fatigabilidade; exotropia alternante de aproximadamente 20 dioptrias prismáticas com limitação importante da supradução, adução e abdução bilaterais; reflexo de Bell ausente; reflexos pupilares fotomotor e consensual presentes; biomicroscopia e fundoscopia normais. A eletroneuromiografia evidencia alterações sugestivas de síndrome do canal lento; biópsia muscular padrão miopático, e o teste genético variantes patogênicas dos genes CHRNE e RAPSN (associados à síndrome NGC dominante). Não apresentou melhora dos sintomas com uso de fluoxetina ou quinidina. No entanto, relatou melhora parcial da ptose e fraqueza muscular com uso da piridostigmina em associação com prednisona.

Conclusão

A MGC é uma doença crônica rara, caracterizada pela mutação do receptor de acetilcolina da junção neuromuscular. Apresenta herança autossômica dominante com alto grau de penetrância, mas expressão clínica variável. Sua real prevalência é desconhecida devido à dificuldade do diagnóstico, e seu envolvimento extra-ocular pode ser severo a ponto de causar oftalmoplegia externa completa. Apesar do relato na literatura, o paciente em questão não apresentou melhora com uso da fluoxetina ou quinidina. No entanto, apresentou melhora ocular e sistêmica com uso associado do inibidor da acetilcolinesterase e corticoide, ainda que a literatura descreva uma resposta ocular pobre, sem grandes alterações no curso natural da doença.