Título

UVEITE POSTERIOR BILATERAL COMO PRIMEIRA MANIFESTAÇAO DE SARCOIDOSE EM PACIENTE COM SINDROME DE TURNER

Objetivo

Descrever caso de paciente com Síndrome de Turner que desenvolveu uveíte posterior bilateral, posteriormente confirmada como associada à sarcoidose.

Relato do Caso

Trata-se de paciente feminina de 32 anos, com Síndrome de Turner (cariótipo 45 X,0), sem outras comorbidades. Queixava piora visual com 1 ano de evolução em ambos os olhos (AO), mais acentuada à esquerda. Estava em corticoterapia oral prolongada, sem resposta adequada. Ao exame, apresentava acuidade (AV) de 20/40 no OD e conta-dedos a 50 cm no OE. Ao exame oftalmológico, observou-se celularidade leve no vítreo anterior de AO, hiperemia dos discos ópticos, fibrose subretiniana peridiscal e parafoveal e descolamento de retina macular seroso.

A avaliação multimodal de imagem revelou coroidite multifocal, além de membrana neovascular subretiniana e vasculite retiniana. A propedêutica sistêmica em 2019 e 2020 (sob corticoterapia) não mostrou alterações relevantes.

Diante do quadro de coroidite multifocal com neovascularização de coróide, presumidamente não-infecciosa, foi iniciada imunossupressão com micofenolato de mofetila, obtendo controle da uveíte e melhora da AV para 20/20 (OD) e 20/200 (OE). Entretanto, em 2021, iniciaram-se sintomas de mal-estar e xerostomia. Constatou-se, então, elevação do cálcio sérico e da enzima conversora de angiotensina, além de linfadenopatia hilar bilateral. Sob a hipótese de sarcoidose, foi realizada biópsia de glândula salivar, que identificou granulomas não-caseosos compatíveis com este diagnóstico. Em seguida, o ajuste no tratamento permitiu o controle do quadro inflamatório sistêmico e ocular.

Conclusão

A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistêmica e idiopática com apresentação pleomórfica. A doença ocular ocorre em até 50% dos casos, podendo preceder, acompanhar ou suceder a doença sistêmica. A síndrome de Turner já foi associada a doenças imunomediadas, incluindo sarcoidose, e a inflamação intraocular, sobretudo, uveíte anterior. Nestes casos, é essencial revisitar a investigação etiológica, principalmente quando há mudança do quadro clínico.