Título

RETINOSE PIGMENTAR ASSOCIADA A MICROFTALMIA, FOVEOSQUISE E DRUSAS DO NERVO OPTICO SECUNDARIA A MUTAÇAO DO GENE MFRP

Objetivo

Apresentar um caso clínico de retinose pigmentar secundária à mutação no gene MFRP, que está associada a microftalmia, foveosquise e drusas do nervo óptico. O caso em questão mostra o amplo espectro de apresentações da retinose pigmentar, como essa síndrome rara, associada a uma mutação genética autossômica recessiva.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 55 anos, natural e procedente de Guarulhos-SP relatava baixa acuidade visual de ambos os olhos desde a infância, de progressão lenta, pior à noite, sem outros sintomas associados. Paciente não possuia irmãos ou filhos, e negava distúrbios oculares nos pais. Paciente sem comorbidades dignas de nota. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual com melhor correção de 20/200 (+11.00 DE) no olho direito, e 20/200 (+11.00 DE) no olho esquerdo. Ao exame de biomicrospia apresentava diâmetro corneano de 10,80mm de ambos os olhos, pseudofácia em ambos os olhos com capsulotomias radiais no olho direito e opacidade de cápsula posterior no olho esquerdo. Ao exame de fundo de olho apresentava drusas do nervo óptico (Figura 1), afinamento arteriolar, e espículas ósseas na periferia. Ao OCT macular, apresentava perda da depressão foveal, membrana epirretiniana com pregueamento da zona elipsoide e cistos intrarretinianos (Figura 1). À tomografia computadorizada de órbitas mostrou microftalmia e pontos hiperdensos na topografia dos nervos ópticos correspondentes à drusas (Figura 2). Foi realizado capsulotomia posterior com Nd: Yag laser sem ganho de acuidade visual. Paciente realizou teste genético com mutação do gene MFRP, o qual está relacionada a microftalmia e distrofia retiniana. Paciente acompanha regularmente no ambulatório de retina ciente do prognóstico visual reservado.

Conclusão

A Retinose Pigmentar pode apresentar-se de forma isolada ou como parte de uma
síndrome. Faz-se necessário o conhecimento de suas possíveis apresentações para um
diagnóstico acertivo e assim providenciar uma assistência adequada a saúde ocular do
paciente, apesar de um prognóstico visual desfavorável.