Título

ALTA HIPERMETROPIA EM CORNEA PLANA RECESSIVA

Objetivo

Relatar caso raro de córnea plana e descrever suas alterações refratométricas e biomicroscópicas , bem como discutir brevemente sua herança genética.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 54 anos, com alta hipermetropia de longa data e acuidade visual ruim mesmo com o uso de óculos. Possuía ascendência indígena, no entanto não sabia informar de que tribo e de que localidade eram oriundos. Em sua família, diversos parentes de primeiro e segundo grau também possuíam alto grau de hipermetropia.
No exame oftalmológico externo, paciente apresentava ptose palpebral bilateral, acuidade visual sem correção de 20/200 em ambos os olhos. Após realização de refração sob cicloplegia, apresentou acuidade visual de 20/60 em ambos os olhos, com a refração de +12,75 DE e -2,50 DC a 70° no olho direito e +13,75 DE e -1,25 DC a 75° no olho esquerdo.
Ao exame sob lâmpada de fenda, notou-se aspecto achatado e aplanado nas córneas, além de arco senil pronunciado.
Em ambos os olhos a câmara anterior era estreita, sem demais alterações nos segmentos anterior, médio e posterior. A pressão intraocular era de 14 mmHg bilateralmente. Os dados tomográficos do Galilei G6 serão discutidos.

Conclusão

A córnea plana é uma anomalia congênita rara, que se apresenta como uma córnea pequena e achatada, raio de curvatura reduzido, zona limbar alargada com arco senil marcado, câmara anterior rasa, embriotóxon posterior, adesões iridocorneanas, atrofias de íris e irregularidade pupilar. O raio de curvatura reduzido resulta em poder refrativo muito baixo e comumente leva a alto grau de hipermetropia.
Tem herança genética monogênica autossômica dominante, mais branda, ou recessiva, mais severa.
As alterações observadas na forma recessiva são atribuídas a mutação no gene KERA, no braço longo do cromossomo 12, que codifica o keratocan. Essa mutação modifica a consistência do colágeno específico e de proteoglicanos ricos em leucina, o que afeta a transparência e conformação corneal, bem como o ângulo da câmara anterior.