Título

ANIRIDIA BILATERAL CONGENITA

Objetivo

Descrever um caso de aniridia congênita bilateral.

Relato do Caso

Paciente S. R. A., 29 anos, natural da Bahia, procedente de Jundiaí-SP, referida ao Instituto Jundiaiense Luiz Braille em agosto de 2021 com queixa de baixa acuidade visual desde a infância, em uso de lentes corretivas desde os 7 anos de idade e de Travoprosta desde 8 anos quando foi diagnosticada com glaucoma.
Ao exame apresentava acuidade visual com melhor correção (-12DE OD e -15DE OE) de 10/100 OD e 10/160 OE, estrabismo convergente e nistagmo. A biomicroscopia apresenta olho calmo, opacidade corneana difusa em ambos os olhos, irregularidade de superfície corneana, aniridia e catarata nuclear de 1+/4+ AO e subcapsular posterior pouco densa. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico bem delimitado, com escavação de 0,8x0,8 em ambos os olhos, macula livre e aplicada, vasos afinados e branco sem pressão em periferia 360º AO.
Para melhor elucidação do caso foi solicitado retinografia colorida, paquimetria, OCT macular, biometria e microscopia especular.
Foi aventada a hipótese diagnóstica de aniridia congênita e a paciente está em seguimento com a equipe de glaucoma realizando tratamento com 3 drogas hipotensoras; junto à equipe de externas e da retina tendo conduta expectante em ambas as especialidades. Além dessas, também está em acompanhamento no ambulatório de visão subnormal e no setor de reabilitação para treinamento de mobilidade.

Conclusão

Aniridia é uma anomalia congênita, panocular, bilateral e rara. Tem origem em herança autossômica dominante de alta penetrância, com mutação no gene PAX6. As anormalidades da íris são a característica proeminente. No entanto pode estar associada a outros fenótipos, incluindo hipoplasia de nervo óptico, hipoplasia da fóvea, opacidade e insuficiência límbica da córnea, catarata, estrabismo e glaucoma, o prognóstico visual é tipicamente pobre. O tratamento da aniridia é desafiador sendo este de suporte. Baseia-se em controlar as complicações associadas como glaucoma, ceratopatia, catarata e olho seco.