Título

NODULOS DE LISCH: A IMPORTANCIA DA AVALIAÇAO OFTALMOLOGICA NO DIAGNOSTICO DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1.

Objetivo

Relatar caso de paciente com Neurofibromatose tipo 1 (NF-1), doença rara, progressiva e incurável, mas com potenciais complicações oftalmológicas.

Relato do Caso

Paciente masculino, 10 anos, em acompanhamento oftalmológico devido à patologia de base (NF-1) e suas potenciais complicações oculares. Teve diagnóstico firmado aos 6 meses de idade após surgimento de manchas café-com-leite e neurofibroma plexiforme na região calcânea esquerda. Histórico familiar positivo para a doença (pai e irmãs). Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual (AV) olho direito (OD) 20/20 e olho esquerdo (OE) 20/30; pressão intraocular (PIO) no tonometro de Goldmann: 7mmHg AO. Biomicroscopia: múltiplos nódulos de Lisch AO, sem alterações na fundoscopia. Realizado retinografia e tomografia de coerência óptica (OCT) para avaliar outras possíveis alterações da doença, porém não foram observadas.

Conclusão

Os nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris, de coloração amarelo-acastanhada, múltiplos, com surgimento na infância e de crescimento progressivo. Estão presentes na NF-1 em mais de 90% dos casos. Outras alterações oftalmológicas possíveis são os Gliomas, tumores benignos do trato óptico, que podem levar ao estrabismo, e os neurofibromas plexiformes (tumores de nervos periféricos), que quando acometem a região ocular podem complicar com glaucoma, ambliopia e cegueira. De forma menos comum pode evoluir com neovascularização, descolamento da retina e comprometimento da coroide. A NF-1 é uma doença autossômica dominante que ocorre em 1:3000 nascidos vivos e aparece após mutações no cromossomo 17. Além dos sinais oftalmológicos, as manchas “café-com-leite” também são características da doença (>90%). A doença é diagnosticada através de 7 critérios diagnósticos, sendo destes, 3 oftalmológicos. Logo, é de suma importância o acompanhamento com o Oftalmologista, já que o diagnóstico pode ser firmado somente por essa avaliação. O seguimento desses pacientes é essencial para evitar maiores comprometimentos oculares, inclusive a limitação funcional.