Título

Achados oftalmológicos em paciente com displasia em “boné” do tegmento pontino

Objetivo

Descrever os achados oftalmológicos em um paciente com displasia em “boné” do tegmento pontino, desordem rara que cursa com hipoplasia pontina ventral e projeção do tegmento pontino para o quarto ventrículo, com aspecto de “boné” na ressonância magnética. As manifestações clínicas são variadas: deficiência auditiva, déficit cognitivo, distúrbios de deglutição, paralisia facial, entre outros. O principal achado oftalmológico é a ceratite neurotrófica, presente em mais de 80% dos pacientes. Síndrome do olho seco, blefarite, estrabismo, ambliopia e outros também são frequentemente associados.

Relato do Caso

I.F.B., masculino, caucasiano, 1 ano e 3 meses, foi encaminhado para seguimento oftalmológico devido a quadro de displasia “em boné” do tegmento pontino. Foi diagnosticado após investigação com geneticista por alterações vertebrais, luxação de quadril congênita, agenesia renal, hérnia inguinal e perda auditiva neurossensorial bilateral. A acuidade visual foi adequada para a idade, com capacidade de fixação, em ambos os olhos. À biomicroscopia, apresentava leucoma paracentral no olho esquerdo e córnea transparente à direita, com anestesia corneana e sinais de olho seco bilaterais. Retornou ao nosso serviço de pronto atendimento após 6 semanas com extensa desepitelização em olho esquerdo, sendo tratado com lente de contato terapêutica, lubrificante sem conservante e colírio antibiótico. Atualmente em programação de tarsorrafia lateral e neurotização corneana.

Conclusão

A ceratite neurotrófica é a manifestação ocular mais frequente da displasia em “boné” do tegmento pontino, presente em mais de 80% dos pacientes. A síndrome do olho seco também é muito associada ao quadro. A anestesia torna a córnea muito suscetível a lesões e cicatrizes, sendo o seguimento com oftalmologista essencial para evitar perda visual. A família deve ser instruída sobre os cuidados para impedir que a criança tenha os olhos lesionados e sobre os sinais para perceber as lesões mesmo sem sintomas, evitando cicatrizes e redução da acuidade visual pela falta de tratamento.