Título

Retinose Pigmentar Unilateral: um desafio diagnóstico

Objetivo

Relatar a abordagem diagnóstica de um caso incomum de retinose pigmentar unilateral.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino de 38 anos de idade apresenta queixa de baixa acuidade visual. Ao exame, acuidade visual com correção de vultos em olho direito (OD) e 20/30 em olho esquerdo (OE). O campo visual mostrou defeito em periferia temporal inferior em OD e intensa retração concêntrica em OE. Apresentava também visão de cores normal em OD e tritanopia em OE. À fundoscopia, OD apresentava cicatriz de coriorretinite em região macular e OE mostrava áreas de hiperpigmentação semelhantes a espículas ósseas e estafiloma. O eletrorretinograma (ERG) de campo total utilizando o sistema RETI-port apontou respostas reduzidas em OE tanto nas fases escotópicas quanto nas fases fotópicas, com presença discreta de flicker. No OD, a amplitude e o tempo implícito das ondas a e b foram dentro da normalidade. Sorologias para sífilis e rúbeola foram negativas.

Conclusão

O termo retinose pigmentar (RP) engloba um grupo de patologias que têm em comum a atrofia retiniana devido à morte de fotorreceptores. A RP geralmente apresenta caráter hereditário, progressivo e bilateral. Pela etiologia genética, a RP unilateral ou extremamente assimétrica ocorre em portadores do gene ligado ao X em que ocorre a inativação do gene durante a lateralização na embriogênese ou no mosaicismo somático de um gene dominante relacionado a retinose pigmentar (gene RP1). Os diagnósticos diferenciais - sobretudo na forma unilateral - incluem pseudorretinose pigmentar (atrofia coriorretiniana secundária a doenças infecciosas ou neurorretinite subaguda unilateral difusa), melanoma de coróide, distrofia de cones e bastonetes, amaurose congênita de Leber, Síndrome de Bardet-Biedl e Síndrome de Refsum. Por ser tipicamente bilateral, a RP unilateral torna-se um desafio diagnóstico ao oftalmologista. No caso da paciente que, além dos achados unilaterais em OE, apresentou cicatriz de coriorretinite em OD, o ERG mostrou-se uma excelente ferramenta diagnóstica.