Título

LIPOFUSCINOSE NEURONAL CEROIDE TIPO 11. PRIMEIRO RELATO DE CASO BRASILEIRO

Objetivo

Relatar caso de Lipofuscinose Neuronal Ceróide tipo 11

Relato do Caso

Paciente feminina, 20 anos, encaminhada da neurologia por queixa de baixa visão desde os 15 anos, com piora há 3 anos. Relato de desenvolvimento neuropsicomotor adequado até os 3 anos e de primeiro episódio de crise convulsiva aos 9, com diagnóstico de epilepsia refratária. Evoluiu com marcha atáxica e perda progressiva visual e auditiva. Ao exame oftalmológico, observava-se nistagmo e opsoclonus, amaurose em olho direito e percepção luminosa em olho esquerdo. A biomicroscopia era inocente, e à fundoscopia, observava-se, em ambos os olhos, nervo óptico algo pálido e atrofia global da retina, com aspecto de metal batido. A OCT macular mostrava, bilateralmente, irregularidade do perfil retiniano anterior, redução global da espessura da retina, descontinuidade da zona elipsoide e pontos hiperrefletivos com sombra óptica posterior nas camadas mais externas da retina, possivelmente correspondentes a pigmentos. À ressonância magnética, sinais de hipoplasia cerebelar. Ante à suspeita de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (SCA7), pesquisou-se o painel de genes da epilepsia e da ataxia, sendo detectada a variante patogênica c.768_769dupCC p.Gln257Profs*27 em homozigose no gene GRN, que se associa à lipofuscinose ceróide neuronal tipo 11, cujo quadro clínico é compatível com o que relatamos.

Conclusão

São conhecidos 14 tipos clínicos de lipofuscinose neuronal ceróide, sendo o 11, um dos mais raros, caracterizado por redução rapidamente progressiva da acuidade visual, com distrofia de retina, convulsões, ataxia cerebelar e hipoplasia de cerebelo, com eventual declínio cognitivo associado. Este é o primeiro caso brasileiro da doença descrito na literatura e o oitavo no mundo e, diferentemente dos anteriores, não apresenta história de consanguinidade.