Título

RELATO DE CASO: OPACIDADE BILATERAL DE CORNEA EM PACIENTE PORTADORA DE PENTASSOMIA CROMOSSOMICA X

Objetivo

O objetivo deste estudo é apresentar um relato de caso de uma lactente de 3 meses portadora da Pentassomia do Cromossomo X (49 XXXXX) com opacidade de córnea bilateral, nunca antes relatado na literatura.

Relato do Caso

Paciente sexo feminino, 3 meses de idade, com cariótipo 49 XXXXX
compatível com pentassomia do cromossomo X foi encaminhada pelo pediatra para
uma avaliação oftalmológica em um serviço privado na cidade de Santos-SP,
Brasil. Nascida com 34 5/7 semanas de parto cesárea devido Crescimento Intra-
Uterino Restrito e Sofrimento Fetal, peso 1790g, comprimento 40,5cm, Apgar 7/8. Após o nascimento obteve diagnóstico de cardiopatia (estenose valvar e supravalvar
pulmonar de grau discreto e persistência da Comunicação Interatrial) e ectasia do
sistema ventricular ao USG cefálico – TC de crânio normal.
Ao exame oftalmológico, foi observado, bilateralmente, leucoma inferior de córnea –
achado este primeira vez descrito em pacientes portadores de Pentassomia do
Cromossomo X. Os movimentos oculares preservados, Hirschberg centrado e
ausência de nistagmo, reflexo vermelho preservado. A biomicroscopia em ambos os
olho apresentava pálpebras e cílios sem alterações, olho calmo, leucoma em região
paracentral inferior preservando parte superior do eixo visual, câmara anterior
formada, íris e cristalino sem anormalidades, pupilas fotorreagentes. O exame de
fundo de olho revelou nervos ópticos preservados, com bordas nítidas e coloração
rósea; polo posterior e brilho macular preservados em ambos os olhos. Em relação
aos antecedentes pessoais, mãe possui glaucoma, pai com ametropia e irmão míope.
Nenhum membro da família tinha anomalias cromossômicas.

Conclusão

Em conclusão, as manifestações clínicas observadas em nosso caso se enquadram
às descritas anteriormente em pacientes com pentassomia X. Até o momento, este é o
primeiro relato de opacidade bilateral de córnea observado em tal síndrome. Por conta
do número escasso de casos desta Síndrome, outras alterações oftalmológicas e
sistêmicas podem ser encontradas após investigação e diagnóstico do paciente.