Título

SINDROME DE GOLDMANN-FAVRE: UM RELATO DE CASO.

Objetivo

Apresentar um caso e o diagnóstico de um paciente acometido pela Síndrome de Goldmann-Favre.

Relato do Caso

Paciente masculino de 27 anos queixa-se de fotofobia e escotoma central. Ao exame físico apresentou acuidade visual sem correção (AVSC) de 20/60 em olho direito (OD) e 20/400 em olho esquerdo (OE). Ao teste Farnsworth D15, apresentou protanopia em ambos os olhos (AO) e deuteranopia associada em OE; eletrorretinograma (ERG) com ondas fotópicas e escotópicas subnormais, sugestivo de doença de Stargardt ou Síndrome de Goldmann-Favre (SGF) e áreas de atrofia do epitélio pigmentar da retina (EPR) em halo ao redor do polo retiniano posterior, de aspecto numular, com lesões esbranquiçadas em AO à tomografia de coerência óptica (OCT), corroborando com o diagnóstico de SGF. Não foi possível a confirmação diagnóstica de Enhanced S-cone Syndrome devido a não disposição de ERG colorido (estímulo azul), mas a clínica foi compatível com SGF. No decorrer de três anos, a AVSC evoluiu para contagem de dedos a 30 cm em AO e uma nova OCT no final deste período apontou dispersão de pigmentos no halo ao redor do polo posterior e houve discreta piora da fase fotópica na eletrorretinografia.

Conclusão

A SGF ou Enhaced S-cone Syndrome apresenta herança genética autossômica recessiva por uma mutação no gene NR2E3, responsável por suprimir a diferenciação dos cones durante a embriogênese. Desta forma há um desequilíbrio na proporção de fotorreceptores, com predominância de cones sensíveis à cor azul e redução no número de bastonetes durante o desenvolvimento da retina. Essas alterações levam aos achados de nictalopia, sensibilidade aumentada à luz azul, baixa acuidade visual central, preservação do eixo de tritan, lesões pigmentares numulares nas arcadas vasculares e lesões subretinianas branco-amareladas no polo posterior que progridem para as lesões pigmentadas clássicas como observado no caso em questão.