Título

SINDROME DE WOLFRAN: RELATO DE CASOS

Objetivo

Relatar dois casos de paciente com Síndrome de Wolfran (SW) acompanhados em Hospital Terciário do Distrito Federal.

Relato do Caso

Relato de Casos: TAB (caso 1), 22 anos, feminino, manifestou pelo aparecimento na infância de diabetes mellitos (4 anos), baixa acuidade visual (BAV) aos 14 anos, e diabetes insípido central (17 anos) e posteriormente surdez neurossensorial bilateral e distúrbios neurológicos. Exame oftalmológico atual com AVCC 20/80 em ambos os olhos. Confirmação por teste genético (gene WFS1). MFSA (caso 2), 23 anos, feminino, aos 5 anos abre o quadro com diabetes mellitus, BAV (17 anos) evoluindo após com surdez neurossensorial bilateral. Exame oftalmológico atual: AVCC conta dedos (CD) a 2 metros OD e CD a 50 cm a OE. Atualmente ambos os casos apresentam biomicroscopia e tonometria de aplanação dentro dos padrões de normalidade;o exame de campo visual revela, em ambos casos, escotoma absoluto com pequena ilha central de visão. A retinografia colorida dos dois casos (figura 1) demonstra palidez papilar 4+/4+ associado a ausência de visualização da camada de fibras nervosas.

Conclusão

Conclusão: Síndrome de Wolfran é condição neurodegenerativa, autossômica recessiva, rara com prevalência estimada entre 1:770.000 - 1:100.000 casos. Dentre as características essenciais para o diagnóstico são a presença de diabetes mellitus de inicio precoce (primeira década) e atrofia óptica (segunda década), condizentes com os casos em tela. Quando presente, esses critérios dão um valor preditivo positivo de 83% e valor preditivo negativo de 1% para SW. Outros achados frequentes, porém não obrigatórios são diabetes insípidos, distúrbios neurológicos e surdez. Esses dois casos relatados chama a atenção para a expertise do profissional em estabelecer a associação entre suas principais características, favorecendo ao diagnostico clínico precoce, possibilitando assim, melhor acompanhamento multidisciplinar.