Título

RELATO DE CASO: SINDROME DE ALPORT

Objetivo

Apresentar as características clássicas que levam a suspeitar de Síndrome de Alport (SA).

Relato do Caso

Paciente, masculino, 24 anos, pardo, hipertenso, em avaliação para transplante renal e com diagnóstico de surdez bilateral, queixa-se de baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO) e desvio ocular desde os 15 anos. Refere que todos na família já fizeram transplante renal, sem resutado de biópsia. Ao exame: exotropia de 40 dioptrias prismáticas avaliada pelo krimsky e hipertropia do olho direito (OD) de 6 dioptrias. Acuidade visual (AV) sem correção 20/30 AO, sem melhora com correção. Potencial de acuidade macular 20/20 OD e 20/25 olho esquerdo (OE). À biomicroscopia: catarata polar anterior em OD (Figura 2) e lenticone em OE (Figura 3), sem outras alterações. Pressão intra-ocular 12 mmHg AO. À retinoscopia, presença de “gota de óleo” em OE. Fundoscopia sem alterações. Visualizado lenticone em OE no topógrafo corneano Aladdin.

Conclusão

A tríade clássica da SA é doença renal progressiva, déficit auditivo e alterações oftalmológicas. Presume-se que a doença ocorra pela mutação do genes do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5) que alteram a membrana basal dessas estruturas. A doença afeta em média 1 a cada 10.000 pessoas nos EUA e é mais prevalente no sexo masculino. A herança ligado ao cromossomo X correlaciona com 85% dos casos. As manifestações oculares mais importantes são opacidade corneana, catarata, lenticone anterior (LA) e retinopatias. O diagnóstico baseia-se na história clínica, testes genéticos e biópsia renal. A presença de lenticone anterior associado a falência renal é altamente sugestivo da doença. No caso do paciente, o tratamento proposto é o transplante renal e a cirurgia do estrabismo, sem indicação de facoemulsificação, no momento (AV 20/30). Diante do diagnóstico, é importante pesquisar os familiares, possibilitando intervenção precoce e orientação genética.