Título

RETINOSE PIGMENTAR AUTOSSOMICA DOMINANTE

Objetivo

Evidenciar os principais aspectos da Retinose Pigmentar baseando-se nos achados clínicos e padrão genético de uma paciente em acompanhamento no Instituto Suel Abujamra.

Relato do Caso

Paciente de 57 anos, sexo feminino, comparece a consulta oftalmológica com queixa de baixa acuidade visual há cerca de 2 anos. Refere que há cerca de 10 anos em avaliação de rotina fora comentado sobre a presença de pequenas alterações retinianas, porém não realizou investigação na época, pois dizia enxergar bem.
Como comorbidades prévias, a paciente apresenta hipertensão, insuficiência cardíaca e é tabagista.
Ao exame oftalmológico, a acuidade visual com correção era 20/400 e 20/70. À biomicroscopia não foram vistas alterações e a pressão intraocular encontrava-se normal em ambos os olhos. Entretanto, ao realizar o mapeamento de retina, foram verificadas as seguintes alterações nos dois olhos: disco óptico pálido, atenuação e afinamento vascular e espículas ósseas em toda a periferia 360º - Tríade Clássica da Retinose Pigmentar.
Solicitamos retinografia (img 1), red free (img 2) e também teste genético. No retorno, o resultado do teste identificou uma variante patogênica do gene NR2E3, que está associada diretamente a casos de Retinose Pigmentar autossômica dominante, a c.166G>A(p.Gly56Arg).
Questionamos em relação a familiares com a mesma patologia, paciente referiu que tem 2 primos com deficiência visual porém sem diagnóstico até o momento.

Conclusão

Verificamos um caso de Retinose Pigmentar com padrão autossômico dominante. O mais frequente é o autossômico recessivo (55%), seguido pelo autossômico dominante (35%) e ligado ao X (10%). Ainda não há tratamento curativo comprovado para a doença. Todavia já existem estudos que defendem medidas para evitar sua progressão, como terapia gênica; evitar exposição solar; e uso de suplementos alimentares com Ômega 3, 6 e palmitato de Vitamina A.
Devido ao caráter hereditário da doença é fundamental também realizar investigação familiar. Logo, solicitamos que o paciente trouxesse seus familiares para avaliação e seguimento em conjunto.