Título

RELATO DE CASO: SÍNDROME DE BLAU E ACOMENTIMENTO OFTALMOLÓGICO

Objetivo

A Síndrome de Blau (SB) é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica. A manifestação da síndrome pode ser precoce, e apresentam uma tríade clássica incluindo artrite, dermatite e uveíte. O envolvimento ocular é o menos comum da tríade, embora tenha a maior morbidade, quase sempre é bilateral e a inflamação tende a ter um curso recidivante e crônico. Este trabalho objetiva-se relatar um caso de SB acompanhado no setor de uveíte do Hospital Regional de Taguatingua-DF.

Relato do Caso

ALMS, 11 a , feminino, apresentou aos 10 anos de idade exantema em membros e flancos, artrite das mãos e punhos de forma severa que culminou em internação em um hospital de referência do Distrito Federal. Como já tem um irmão diagnosticado de SB , foi investigada para tal com testes laboratoriais gerais e genético que apontou para diagnóstico de SB. Iniciado prednisolona e metrotrexato com melhora parcial do quadro sistêmico. Chegou no setor de uveíte para avaliação. Apresentava queixa de baixa visão de olho esquerdo e histórico de olho vermelho, dor e lacrimejamento anterior a baixa visão. Acuidade visual com correção OD:20/25 OE : MM a biomicroscopia em ambos olhos com ausência de reação de camara anterior , infiltrados subepiteliais corneanos , sinéquia posterior 360° (Figura 1) e flare 2+ . Em OE adicional apresentava catarata total. Fundoscopia normal em OD e em OE dificultada pela opacidade de meios. Paciente ainda em seguimento no nosso serviço para desdobramentos.

Conclusão

Cerca de 80% dos pacientes desenvolveram doença ocular comum início médio aos 4 anos de idade. A uveíte pode apresentar-se como uveíte anterior granulomatosa com potencial evolução para panuveíte grave com coroidite multifocal, geralmente bilateral e frequentemente associada a perda visual severa. A SB é única como uma das causas raras de uveíte geneticamente herdada por isso muitas das vezes passa desapercebida como causa de uveíte infantil, sendo importante ao oftalmologista conhecer sobre a SB e os diagnóstico diferenciais.