Título

DESAFIOS NO DIAGNOSTICO DA DISTROFIA DE CONES: UM RELATO DE CASO DE PACIENTE COM BAIXA VISUAL E FUNDOSCOPIA NORMAL

Objetivo

Destacar a essencialidade do ERG tanto para um diagnóstico precoce preciso quanto para o acompanhamento da progressão da distrofia de cone em paciente jovem com redução na acuidade visual sem explicação óbvia no exame fundoscópico ou refração.

Relato do Caso

Paciente feminino, 09 anos, sem história de morbidade familiar conhecida, vem em consulta com suspeita de distrofia de cones após diminuição da acuidade visual há 1 ano. Apresenta acuidade visual (20/400) em ambos os olhos, sem melhora com correção, biomicroscopia e fundoscopia sem alterações relevantes. Eletrorretinograma de campo total apresentou (ERG): Fase fotópica reduzida em ambos os olhos e fase escotópica subnormal em olho direito e em olho esquerdo não testado por deslocamento do eletrodo. Autofluorescrinografia: hiperautofluorescência simétrica na região macular. Ambos os exames são compatíveis com distrofia de cones (acromatopsia completa).

Conclusão

A distrofia de cone, uma condição genética frequentemente na forma autossômica dominante, afeta os cones dos fotorreceptores da retina, com preservação ou envolvimento limitado do sistema de bastonetes com o seu avanço. Nos estágios iniciais, a fundoscopia pode parecer normal ou apresentar perda do reflexo foveal, progredindo para atrofia do epitélio pigmentar da mácula, frequentemente observado como um padrão em forma de "olho de boi". Devido à discrepância entre os sintomas clínicos e a aparência do fundo de olho, juntamente com a observação de que as mudanças funcionais detectadas pelo ERG frequentemente precedem as alterações visíveis no exame fundoscópico, a utilização do ERG torna-se crucial no diagnóstico da distrofia de cones. Quando há uma redução na acuidade visual sem explicação óbvia no exame fundoscópico e/ou na refração, especialmente se acompanhada de sintomas como fotofobia, hemeralopia e perda progressiva da percepção das cores, é imperativo realizar o ERG para um diagnóstico confiável desta condição. O diagnóstico precoce possibilita a reabilitação visual e melhora da qualidade de vida do paciente.