Título

ASPECTOS CLINICOS DA SINDROME DE USHER: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Apresentar um caso da Síndrome de Usher tipo II .

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 48 anos, negra, analfabeta, procedente do interior da Bahia, apresenta história de baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO) desde a adolescência, porém sem assistência oftalmológica prévia. Nega antecedentes oftalmológicos e comorbidades, mas refere perda de audição progressiva, desde a fase escolar, bem como portava exame de audiometria recente demonstrando disacusia sensorioneural moderada bilateral. Não sabe referir sobre antecedentes familiares, visto que desconhece família biológica. Ao exame oftalmológico, apresentava-se com acuidade visual corrigida de 20/400 em AO. À biomicroscopia, conjuntiva calma, córnea e cristalino transparentes e íris trófica em AO. Pressão intraocular de 12 mmHg em olho direito (OD) e 10 mmHg em olho esquerdo (OE). À fundoscopia apresentava discreta palidez papilar, estreitamento vascular e pigmentação espiculada mais acentuada na periferia em AO. Solicitado retinografia fluoresceínica que revelou papila rósea, presença de áreas periféricas de mobilização pigmentar com padrão em espículas ósseas e afilamento vascular em AO. Após injeção do corante, observou-se hipoflorescência por bloqueio pigmentar em periferia e vazamento macular difuso nas fases intermediárias, com aspecto petalóide nas fases tardias, em AO (figura 1). Diante dos achados, aventou-se a suspeita de Síndrome de Usher tipo II complicada com edema macular, sendo assim encaminhada para seguimento em departamento de retina e visão subnormal.

Conclusão

A Síndrome de Usher é a causa mais freqüente de surdez-cegueira em adultos e dentre os seus três principais subtipos, o tipo II caracteriza-se por retinose pigmentar, surdez congênita parcial e função vestibular normal. Atualmente, não há tratamento curativo, mas várias abordagens, como terapias genéticas em desenvolvimento, buscam melhorar a qualidade de vida dos afetados. Portanto, é fundamental que os pacientes sejam adequadamente orientados quanto à doença, seu caráter hereditário e prognóstico.