Título

O RARO CASO DA SINDROME DE CHARGE

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente diagnosticada com Síndrome CHARGE, destacando os achados oftalmológicos e a conduta adotada.

Relato do Caso

Paciente, feminino, 7 anos de idade, encaminhada para o departamento de Oftalmopediatria com queixa de baixa acuidade visual, associada a desvio ocular. Proveniente de gestação de alto risco por DM2 materno descompensado. Nasceu de parto cesáreo a termo, com peso e altura adequados para a idade gestacional, apresentou alteração no teste da orelhinha e do coraçãozinho. Com 1 ano e 5 meses foi submetida a cirurgia cardíaca. Apresenta atraso neuropsicomotor e dificuldades escolares devido comprometimento visual. Nega uso de óculos e tampão. Ao exame: Acuidade visual sem correção de movimento de mãos em olho direito (OD) e 20/400 em olho esquerdo (OE). Após refração estática, a visão do OD não apresentou melhora, entretanto, a visão do OE evoluiu para 20/25 com -2,00 DE em OD e -2,00 - 0,50 x 180° em OE, foi utilizado o Teste dos Símbolos de Lea. Exotropia de 50 DP e hipotropia de 10 DP em OD. À movimentação ocular, OD apresentou uma hiperfunção de +2 de oblíquo inferior com hipofunção de -2 do reto superior, OE sem alteração. À biomicroscopia, OD com microcórnea (6mm), corectopia, coloboma de íris inferior e catarata; OE sem alterações morfológicas, PIO 12mmHg. Mapeamento de retina de OD demonstrou coloboma de retina extenso em polo posterior com periferia aplicada e OE sem alterações retinianas. Com base nos achados clínicos e na história médica, o diagnóstico de Síndrome CHARGE foi considerado. Optou-se por prescrever óculos para corrigir a ametropia com lentes de policarbonato para proteção.

Conclusão

O diagnóstico precoce e a abordagem multidisciplinar são cruciais para garantir um manejo adequado da Síndrome CHARGE. O oftalmologista desempenha um papel fundamental na identificação e tratamento das anomalias oculares associadas. Além disso, por se tratar de uma síndrome genética com amplo espectro de manifestações clínicas, o diagnóstico precoce e o manejo multidisciplinar são essenciais para um melhor prognóstico.