Título

RETINOSE PIGMENTAR EM HOMOZIGOSE: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso clínico de um paciente com mutação do gene ARL2BP (ADP-ribosylation factor-like protein 2 binding partner) com padrão de herança autossômica recessiva apresentando aspecto fenotípico de Retinose Pigmentar (RP).

Relato do Caso

AAS, 35 anos, sexo masculino, com queixa de baixa acuidade visual em ambos os olhos progressiva associado a nictalopia e alteração da visão de cores há 1 ano. Relatou histórico de consanguinidade na família. Negou comorbidades. Ao exame oftalmológico, a acuidade visual com melhor correção era de 20/100 em olho direito (OD) e 20/400 em olho esquerdo (OE); sem alteração biomicroscopicas ou tonométricas; fundoscopia com disco óptico corado, escavação fisiológica, afinamento do calibre vascular, diminuição de brilho macular e de brilho retiniano, retina aplicada com presença de hiperpigmentação paravascular em espículas ósseas na média periferia. Foi realizado retinografia simples (figura 1), tomografia de coerência óptica (OCT) de retina (figura 2) e mapeamento genético de doenças hereditárias retinianas, evidenciando resultado positivo para homozigose da mutação do gene ARL2BP. Paciente foi orientado a manter acompanhamento clínico semestral e instruído sobre prognóstico visual.

Conclusão

Os tipos de mutações que podem ser apresentados por paciente com alteração retiniana de origem genética, são: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligado ao X e esporádicas. A RP é a forma mais comum das distrofias hereditárias da retina. O quadro clínico varia de acordo com a mutação genotípica apresentada e a presença de comorbidades associadas. Os poucos casos descritos na literatura relacionados ao gene ARL2BP apresentaram redução precoce e progressiva da resposta visual. O presente estudo ressalta a importância do mapeamento genético para o diagnóstico e prognóstico das mutações genéticas.