Título

Distrofia em padrão do epitélio pigmentar da retina e DMRI: diagnóstico diferencial ambulatorial

Objetivo

Documentar caso de distrofia em padrão do epitélio pigmentar da retina (EPR) simulando uma degeneração macular relacionada à idade (DMRI) e discutir sobre sua relevância clínica, seus variados fenótipos e diagnósticos diferenciais.

Relato do Caso

Relato de caso: Paciente M.M.A, 44 anos, sexo feminino, compareceu à consulta com queixa de baixa acuidade visual (BAV). Negava comorbidades. Acuidade visual corrigida foi de 20/20 em ambos os olhos (AO). Na fundoscopia, observou-se brilho macular reduzido e distrofia retiniana difusa com mobilização de pigmentos em toda a retina de AO. Sem outras alterações. A angiofluoresceinografia (AG) revelou defeito em janela em polo posterior e média periferia com pontos de hiperfluorescência. A tomografia de coerência óptica não revelou anormalidades. Após a investigação, optou-se por seguimento anual no ambulatório de retina.

Conclusão

As distrofias em padrão representam um grupo de entidades clínicas de origem hereditária e apresentação diversa, já que abarcam múltiplos padrões de acúmulo do pigmento lipofuscina no EPR. Observa-se depósitos de pigmento macular, que podem assumir diversas morfologias e tonalidades. Há grandes semelhanças entre as distrofias padrão e outras retinopatias mais prevalentes, como a DMRI. Menores alterações em exames e ausência de fatores de risco são dados que sugerem as distrofias em padrão como alternativa diagnóstica. Na AG, áreas de acúmulo de lipofucsina revelam-se hiperfluorescentes, enquanto áreas de rarefação do EPR tornam-se hipofluorescentes. As possíveis apresentações fenotípicas formam um espectro que vai desde a ausência de sintomas, a uma BAV importante, secundária à atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Dadas suas semelhanças clínicas, o oftalmologista deve manter adequado nível de suspeição e recorrer, quando necessário, ao auxílio de exames, principalmente em faixas etárias menos habituais, visando assertividade diagnóstica e terapêutica.