Título

ALTERAÇOES OCULARES EM PACIENTE COM SINDROME DE HURLER : UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever alterações oculares em um paciente portador de Mucopolissacaridose tipo I (Síndrome de Hurler) atendido em um serviço de Residência Médica em Feira de Santana-Ba no ano de 2023.

Relato do Caso

Paciente H.G.J.S., 2 anos, portador de Mucopolissacaridose do tipo 1 documentada, com análise molecular por sequenciamento de nova geração, indicando variante potencialmente patogênica, em heterozigose, no gene IDUA (Alpha-L-iduronidase), apresenta alterações sistêmicas compatíveis com sua condição, como: deformidade craniana, hérnia umbilical importante (além de relatório cirúrgico de correção de hérnia inguinal prévia), miocardiopatia dilatada e alterações oculares. Ao exame oftalmológico, possui opacidade corneana moderada, câmara anterior formada, pupilas isocóricas e fotorreagentes, porém, não foi possível observar detalhes do cristalino. Ao exame de motilidade ocular, foi verificada hiperfunção de oblíquo inferior esquerdo. Tentada refração, contanto, dada a baixa transparência da córnea, não refratava em ambos os olhos, tanto com auxílio do autorrefrator quanto do retinoscópio. O mapeamento de retina foi prejudicado pela redução da transparência dos meios, mas não foram observadas alterações

Conclusão

A mucopolissacaridose do tipo I altera severamente a estrutura ocular. Opacidade da córnea, hipertensão ocular e glaucoma, retinopatia e neuropatia estão entre as alterações oculares mais descritas. Não existe tratamento oftalmológico específico. O manejo atual da síndrome de Hurler compreende a terapia de reposição enzimática e o transplante de células-tronco hematopoiéticas. A ceratoplastia penetrante pode ser considerada em alguns casos. É importante que o médico oftalmologista seja capaz de reconhecer alterações que esses pacientes possam ter, para intervir precocemente, caso necessário, afim de proporcionar a melhor qualidade visual e de vida possíveis aos mesmos, dentro dos limites impostos pela condição.