Título

AVALIAÇAO MULTIMODAL DE DISTROFIA DE CONES: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente jovem, 19 anos, com baixa de acuidade visual bilateral significativa devido a distrofia de cones e descrever seus exames complementares oftalmológicos.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 18 anos, com história de redução significativa da acuidade visual (AV), hemeralopia e fotofobia desde a infância com piora progressiva ao longo dos anos. Ao exame oftalmológico, apresentava AV corrigida de 20/200 em ambos os olhos, com biomicroscopia sem alterações relevantes e fundoscopia com diminuição do brilho macular. Realizada tomografia de coerência óptica (OCT), que demonstrou atenuação e irregularidade da camada elipsoide macular e perda de retina externa em região foveal. Ao exame de angiografia fluoresceínica apresentou discreta hiperfluorescência foveal por defeito em janela. Realizou ainda eletrorretinograma de campo total, que mostrou alterações de função dos cones, com resposta normal de bastonetes.

Conclusão

A distrofia de cones é uma condição genética, mais comumente autossômica recessiva – envolvendo mutações no gene ABCA4, que causa perda progressiva da visão central e cromática, além de sintomas como fotofobia, nistagmo e anormalidades de campo visual. O diagnóstico envolve avaliação clínica e exames como OCT, eletrorretinografia e testes de visão de cores. O tratamento ainda é um desafio e baseia-se nos sintomas do paciente, podendo incluir óculos ou lentes de contato com filtros especiais, além de reabilitação visual. Espera-se que com o trabalho colaborativo entre médicos e cientistas de diversas áreas, como genética molecular e biologia celular, no futuro esteja disponível um tratamento eficaz para estabilização da função retiniana e da prevenção da cegueira.