Título

DISTROFIA DE CONES EM PACIENTE PEDIÁTRICO: IMPORTÂNCIA DA INVESTIGAÇÃO ELETROFISIÓLOGICA PARA DIAGNÓSTICO PRECOCE

Objetivo

Relatar caso de investigação diagnóstica em paciente pediátrica com baixa acuidade bilateral com Distrofia de Cones

Relato do Caso

F.S.L, feminina, 11 anos, hígida, em investigação de ambliopia desde os 7 anos. Nega histórico familiar de doenças oculares. Melhor acuidade visual corrigida em ambos os olhos (AO): 20/400, apresentando esotropia (ET) de Olho Esquerdo (OE) ao Cover Test. À biomicroscopia apresenta catarata polar posterior em OE temporal ao eixo. Reflexo pupilar (direto e consensual) preservados e simétricos. Topografia: astigmatismo regular AO. Exame fundoscópico bilateral: disco óptico róseo bem delimitado, vasos e mácula sem alterações, retina aplicada com brilho compatível com idade. Sem alterações em tomografia de coerência óptica (OCT). Exame de Campo visual não confiável e deprimido difusamente (AO). Teste de Ishihara sem distinção de cores. Durante investigação, realizou Ressonância magnética (RNM) de crânio sem alterações. Em Eletrorretinograma (ERG) de campo total: fase escotópica subnormal e fase fotópica ausente bilateral, compatível com acometimento difuso de cones em AO e discreto acometimento de bastonetes em OE. Potencial visual Evocado: ausência de resposta da onda P100 em olho direito (OD) e discreta resposta da onda P100 com menor atraso de latência em OE. Diante do quadro foi feito diagnóstico de Distrofia de Cones

Conclusão

A distrofia de cones é uma doença hereditária com grande impacto visual, alteração na distinção de cores e na visão fotópica inicialmente, com herança autossômica recessiva ou dominante. A falta de tratamento eficaz e a natureza progressiva da doença faz com que o diagnóstico e a reabilitação visual sejam significativamente importantes, principalmente durante o período ativo da vida escolar e profissional. Nesse relato, o ERG se mostrou um teste benéfico em termos de diagnóstico precoce, já que nem sempre as alterações visuais são explicadas por alterações fundoscópicas ou refrativas.