Título

SINDROME DE STICKLER EM PACIENTE DE 18 ANOS: RELATO DE CASO

Objetivo

Este trabalho tem por objetivo apresentar a Síndrome de Stickler (artro-oftalmopatia hereditária), distúrbio que afeta a produção de colágeno por mutação no gene COL2a1, que codifica o colágeno do tipo 2, podendo cursar com anomalias oftalmológicas e sistêmicas. Tem elevadas taxas de descolamento de retina (DR) e é a causa mais comum de perda visual nesses pacientes

Relato do Caso

Mulher, 18 anos, em acompanhamento no ambulatório de glaucoma do nosso serviço é encaminhada ao ambulatório de retina para avaliação. Antecedentes Pessoais: displasia distal do fêmur. Antecedentes Oftalmológicos: miopia congênita, catarata (corrigida com implante de lente intraocular – ambos os olhos), descolamento de retina (olho esquerdo - realizado vitrectomia com óleo de silicone); glaucoma congênito Refração atual: - Olho direito: +3,00 - 2,50 x 5° (0,50) - Olho esquerdo: Sem percepção luminosa Ectoscopia: micrognatia, dedos longos, luxação de quadril a esquerda Biomicroscopia(Fig.1): - OD: Conjuntiva clara, córnea clara, câmara anterior formada (CAF), pseudofácico (PSF), vazio vítreo - OE : Ceratopatia em faixa, fimose capsular anterior; PSF, sinéquias posteriores Mapeamento de retina(Fig.2e3): OD: Disco óptico pálido, atrofia difusa do EPR, vasos de coróide evidentes, bandas vítreas grosseiras em periferia da retina OE: Impraticável OCT(Fig.4) OD: formato côncavo, afilamento da retina periférica e atrofia de coróide evidenciando alta miopia; discreto deslocamento do vítreo temporal a fóvea US (Fig.5) OD: aumento do comprimento axial (30,14 mm), ecos de reverberação e áreas de hiperecogenicidade por condensação vítrea Após avaliação, foi solicitado pesquisa genética para mutação no gene COL2a1, COL11a1 e COL11a2

Conclusão

Faz-se necessário o reconhecimento dos principais sinais e sintomas da doença a fim de se realizar o diagnóstico precoce e desta forma instituir o tratamento profilático para DR, melhorando o prognóstico visual; Ressalta-se também a importância do diagnóstico precoce para rastreio familiar permitindo um acompanhamento multidisciplinar mais adequado da doença.