Título

DISTROFIA GRANULAR DE CORNEA: RELATO DE 5 CASOS FAMILIARES

Objetivo

O presente relato tem como objetivo estudar uma família com 5 pacientes acometidos pela Distrofia Granular de Córnea, com idades que variam de 18 a 58 anos, mostrando os aspectos clínicos e tomográficos desta patologia.

Relato do Caso

Paciente feminina, A.M.S, 58 anos de idade, vem para atendimento devido queixa de BAV em ambos os olhos (AO) de longa data. Ao exame oftalmológico apresentava com a melhor correção, acuidade visual de 20/50 em AO. A biomicroscopia evidenciava depósitos, esbranquiçados múltiplos no centro corneano, que poupava periferia, e atingia estroma médio, sugestivos de distrofia granular tipo I (Imagem 1). A tomografia de coerência óptica (OCT) de córnea mostrava múltiplos pontos hiperrefletivos em diferentes níveis (Imagem 2), corroborando a hipótese aventada de distrofia granular tipo I. Foram convocados e examinados 7 familiares, incluindo 4 filhos e 3 netos. Dos filhos, 3 são acometidos, incluindo irmãos gêmeos de 34 anos, sendo uma mulher, M.A.M (Imagem 3) e um homem W.H.M (Imagem 4), além de uma terceira filha, de 36 anos, M.H.M (Imagem 5). Os 3 filhos acometidos, apresentam grau leve de depósitos, sem prejuízo da função visual. K.M.J.O, 18 anos, filha de M.A.M, e neta do caso índice A.M.S, é a paciente mais jovem acometida na família, também, não apresentando sintomas de baixa visual ou de erosões epiteliais (Imagem 6). A OCT de córnea, foi realizada para todos os portadores, e observamos o mesmo padrão de depósito apresentado pelo caso índice. Optamos por indicar conduta cirúrgica para a paciente índice, devido baixa acuidade visual, através de transplante penetrante (ainda não realizado), e para os demais, acompanhamento semestral.

Conclusão

Apesar da limitação de recursos para execução de testes genéticos, acreditamos que um exame biomicroscópico minucioso, associado com OCT de córnea pode fornecer embasamento para um diagnóstico adequado além de ser valioso instrumento para a avaliação, indicação de tratamento e acompanhamento dos pacientes.