Título

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST: CASO CLINICO

Objetivo

Relato de um caso com diagnóstico clínico e molecular de distrofia macular viteliforme de Best.

Relato do Caso

Paciente masculino, 53 anos, com sintoma de piora da acuidade visual (AV) em ambos olhos (AO) desde 35 anos de idade foi encaminhado ao Instituto Suel Abujamra para avaliação diagnóstica. Nega cirurgias oculares, trauma e colírios em uso. Melhor acuidade visual corrigida de 20/100 em olho direito (OD) e 20/60 em olho esquerdo (OE). Acuidade de J6 para perto. Ao exame de fundo de olho observa-se perda do brilho foveal com alteração pigmentar macular em ambos os olhos (AO). Na tomografia de coerência óptica (OCT) há descolamento da retina neurosensorial com espessamento da zona elipsoide AO. O eletro-oculograma apresentou índice de Arden : 113% e 121% respectivamente, subnormal AO. O teste genético (painel de retinopatias hereditárias da retina) encontrou uma variante provavelmente patogênica no gene BEST1 em heterozigose c.701T>G (p.Leu234Arg)

Conclusão

A distrofia macular viteliforme de Best é uma doença autossômica dominante causada pela mutação no gene BEST1 localizado no cromossomo 11 (11q12.3). Há uma progressiva degeneração macular bilateral. A doença possui cinco estágios, sendo eles: pré-viteliforme, viteliforme, pseudohipópio, vitelirruptivo e atrófico. A apresentação clínica evolui de acordo com cada estágio da doença, sendo na fase atrófica onde há pior acuidade visual. Nosso paciente está evoluindo da fase vitelirruptiva para fase atrófica. Exames como OCT auxilia no diagnóstico e no acompanhamento devido ao risco de neovascularização de coroide. O EOG é subnormal em todas as fases da doença. Não há tratamento específico ainda para essa distrofia. Foi indicado o auxílio de lupa para leitura. Paciente mantem em acompanhamento ambulatorial.