Título

Síndrome de Senior-Loken: relato de caso

Objetivo

O presente relato visa abordar a síndrome de Senior-Loken e seu desafio diagnóstico por conta de sua raridade, apresentando suas principais características frente à comunidade científica. A Síndrome de Senio-Loken é uma síndrome genética autossômica recessiva rara, associada à nefronoftíse, podendo levar à insuficiência renal e doença renal terminal; bem como achados neurológicos como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Dentre os achados oculares, está associada à distrofia retiniana hereditária.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, onze anos de idade, fora encaminhada a consulta oftalmológica para investigação diagnóstica, onde relatava história de redução da acuidade visual (AV) bilateral, de caráter progressivo, com piora no último ano. Possuía ainda diagnóstico prévio de insuficiência renal aguda idiopática e atraso do desenvolvimento neuromotor. Ao exame apresentava AV sem correção de 20/100 em ambos os olhos (AO); biomicroscopia dentro do padrão da normalidade AO; e à fundoscopia observou-se extensas áreas de atrofias de retina e coriocapilar próximo à região macular. Realizada retinografia e autofluorescência de grande angular, a qual demonstrou atrofia retiniana difusa e sinais de atrofia macular. Realizado OCT que mostrou demonstrou atrofia das camadas externas da retina e EPR na região peri-macular. A paciente realizou eletro-retinograma com resultado sugestivo de distrofia retiniana AO. Solicitou-se teste genético com sequenciamento do exoma completo , o qual apresentou alterações no gene WDR19, fechando o diagnóstico da síndrome.

Conclusão

A síndrome de Senior-Loken é extremamente rara e pouco descrita na literatura brasileira. Geralmente se manifesta com nefronoftise, insuficiência renal aguda e anemia, sendo que o prognóstico depende principalmente das possíveis complicações renais envolvidas. Por conta da distrofia retiniana, alguns paciente podem evoluir com cegueira congênita ou precoce , afetando drasticamente a qualidade de vida de seus portadores, sendo essencial o acompanhamento conjunto com o médico oftalmologista.