Título

SINDROME DE USHER: A MAIS COMUM RETINOSE PIGMENTAR SINDROMICA

Objetivo

Descrever um diagnóstico de Síndrome de Usher (SU), analisar as manifestações clínicas e determinar o genótipo associado.

Relato do Caso

Paciente R.P.M, sexo feminino, 24 anos, procura atendimento oftalmológico por nictalopia há 2 anos. Refere perda auditiva prévia, nunca investigada. Nega comorbidades e história familiar de patologias oculares. Ao exame, apresenta acuidade visual sem correção de 20/20 em ambos os olhos (AO), refração estática +1,50 -0,75 180° em olho direito e +1,75 -0,75 176° em olho esquerdo, biomicroscopia sem particularidades, teste de Ishihara com 7 erros AO, fundoscopia com papila elevada, sem escavação, normocorada, reflexo foveal presente, vasos com calibre preservados, presença de pigmentos intrarretinianos em formato de espículas ósseas periféricos AO. Exames complementares: campimetria computadorizada 30-2 com perda generalizada da sensibilidade luminosa e campo tubular central AO (imagem 1), autofluorescência demonstrando anel hiperautofluorescente macular AO (imagem 2), tomografia de coerência óptica (SD-OCT) sugestivo de edema macular e edema de papila AO, eletrorretinografia multifocal com desorganização bioelétrica do segmento inicial do circuito visual AO. Realizado teste de painel multigênico para doenças retinanas, que indicou resultado positivo para USH2A.

Conclusão

A síndrome de Usher é evidenciada entre 3 e 4 pacientes a cada 100.000 da população geral e corresponde a 6-10% dos pacientes com retinose pigmentar (RP), sendo caracterizada por deficiência auditiva seguida de desenvolvimento de RP. Seu diagnóstico é feito através da história clínica associada a exames complementares. A paciente de nosso relato apresentava achados oculares compatíveis com RP, assim como relato de deficiência auditiva e positividade para o gene USH2A, relacionado à apresentação autossômica recessiva da síndrome. Assim, faz-se crucial que o oftalmologista referencie esses pacientes ao otorrinolaringologista, visando diferenciar esse diagnóstico.