Título

RETINOSQUISE JUVENIL GRAVE: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A retinosquise juvenil é uma distrofia vitreorretiniana que gera a separação da camada de fibras nervosas do restante da retina sensorial. Trata-se de uma patologia rara, hereditária, que se transmite de forma recessiva e gera uma grave perda visual. Sendo assim, o objeto desse trabalho é relatar um caso de retinosquise juvenil ligada ao X, bem como esclarecer as características de tal patologia.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 5 anos, encaminhado ao CEOQ para avaliação da retina. Gestação a termo sem intercorrências e comorbidades prévias. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual de 20/100 em olho direito (OD) e 20/400 em olho esquerdo (OE). Ao exame do krimsky teste apresentava ET/ET’ intermitente. Biomicroscopia sem alterações. À fundoscopia, percebeu-se mobilização de pigmento macular e membrana em forma de véu em região temporal de OD. E em OE observou-se presença de fibrose em região do disco e em polo posterior, afinamento retiniano em polo posterior em direção as estruturas anteriores, o que não possibilita a visualização da mácula. A retinografia confirmou uma maculopatia em “roda de carroça” e a área de esquise em região temporal. Foi realizada então tomografia de coerência óptica que confirmou edema macular e espaços cistoide múltiplos, além da isquise macular. Encaminhado ao geneticista para avaliação familiar. A criança segue em acompanhamento para identificação precoce das complicações da condição e no setor de estrabismo para minimizar fatores que possam induzir ambliopia.

Conclusão

A Retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X, mesmo rara, é uma condição que deve ser identificada precocemente e acompanhada. Principalmente, nos primeiros 5 anos de vida, já que leva a baixa visão, estrabismo e nistagmo. Mesmo que haja muito pouco o que se fazer em relação ao tratamento, é necessário bastante atenção nas crianças que apresentam estrabismo concomitante, uma vez que, deve-se minimizar os fatores que possam induzir a ambliopia.