Título

SÍNDROME DE BEALS HECHT: SUBLUXAÇÃO BILATERAL DO CRISTALINO ASSOCIADA A OUTROS ACHADOS OFTALMÓGICOS E SISTÊMICOS

Objetivo

Relatar caso de paciente portador de Síndrome de Beals Hecht ou Aracnodactilia Contratural Congênita (ACC), evoluindo com quadro de subluxação cristaliniana bilateral, além de outras manifestações sistêmicas e oftalmológicas.

Relato do Caso

Paciente F.N.S.T., 18 anos, masculino, apresentando ao exame clínico aracnodactilia, camptodactilia (Figura 1A), cifose, alteração de curvatura dos membros inferiores e regurgitação mitral ao ecocardiograma. Ao exame oftalmológico, apresentava alta miopia, perfazendo acuidade visual de 20/70 no olho direito (OD) e 20/30 no olho esquerdo (OE) com a seguinte refração: – 8,75/–2,00 @ 65° no OD e –8,00/–1,00 @ 20° no OE. A biomiscroscopia evidenciava embriotóxon posterior (Figura 1B) e coloboma associado à subluxação superior do cristalino bilateralmente (Figura 2). O reflexo foto motor estava presente em ambos os olhos (AO), sendo a PIO de 12/12 mmHg às 14:30, em uso regular de Dorzolamida AO. A fundoscopia evidenciava discos ópticos regulares, com relação escavação/disco 0,8/0,8 no OD e 0,7/0,6 no OE, sem outras alterações significativas.

Conclusão

A Síndrome de Beals Hecht é uma doença autossômica dominante, incomum, que afeta o tecido conjuntivo. Os indivíduos acometidos podem apresentar alta estatura, contraturas articulares múltiplas, membros longos e estreitos, escoliose, aracnodactilia e orelhas com aspecto enrugado. Além do acometimento de diversos sistemas como cardíaco, auditivo e ocular. As manifestações oftalmológicas, assim como no caso descrito, caracterizam-se pela presença de glaucoma, alta miopia e astigmatismo, além de luxações e subluxações do cristalino, sendo essas bastante raras. O paciente segue em acompanhamento multidisciplinar regular no Hospital Universitário Antonio Pedro, com estabilização do seu quadro sistêmico e ocular. O mesmo é monitorado para que possíveis complicações sejam diagnosticadas e tratadas precocemente.