Título

SINDROME DE NOONAN: MANIFESTAÇOES OFTALMOLOGICAS

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome de Noonan ressaltando a importância dos aspectos oftalmológicos. Esta síndrome, decorrente de mutações na via RAS-MAPK, deve ser lembrada frente a irreversibilidade da potencial ambliopia caso não haja diagnóstico e intervenção precoce.

Relato do Caso

M.M.T, 34 anos, sexo feminino, encaminhada para avaliação oftalmológica devido a um desvio divergente desde a infância. Na ectoscopia, notou-se a presença de prega epicântica, hipertelorismo e nistagmo latente. A acuidade visual era de 20/40 em olho direito (OD) e de 20/50 em olho esquerdo (OE), com refração estática de -1.50DE -2.25DC x170 e -2.00DE -4.00DC x15, respectivamente. No teste de Krismky, evidenciou-se uma exotropia de 30 dioptrias prismáticas (DP) para longe e uma exotropia intermitente de 25 DP para perto, preferindo OD. No teste de versões, verificou-se hipofunção de reto medial esquerdo, hiperfunção de reto lateral esquerdo, de obliquo inferior esquerdo, de reto superior esquerdo e desvio vertical dissociado assimétrico maior em OE do que OD. (Figura 1). Os exames de biomicroscopia e gonioscopia não evidenciaram alterações. A pressão intraocular foi de 13mmhg em ambos os olhos. À fundoscopia era normal exceto por escavação de 0.8. (Figura 2). De antecedentes pessoais apresentava cardiopatia congênita, deficit intelectual, baixa estatura e ainda, exame evidenciando mutação no gene SHOC2. Desta forma, estes achados em conjunto com a alteração genética são condizentes com o diagnóstico de Síndrome de Noonan. Neste contexto, os achados oftalmológicos deste caso que compõem hipertelorismo; nistagmo e ambliopia bilateral estrabísmica e refracional; são manifestações clínicas adicionais da Síndrome de Noonan.

Conclusão

A síndrome de Noonan é uma doença genética associada a diversas alterações oftalmológicas incluindo alterações no desenvolvimento da capacidade visual. Assim, o conhecimento do oftalmologista sobre suas manifestações é fundamental para a suspeita diagnóstica, intervenção precoce e abordagem multidisciplinar para manejo das manifestações sistêmicas.