Título

OCLUSAO VASCULAR RETINIANA EM PACIENTE COM TROMBOFILIA POR MUTAÇAO DE GENE METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE

Objetivo

Relatar um caso de paciente com oclusão vascular retiniana devido à trombofilia por mutação de gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR).

Relato do Caso

RCC, 30 anos, sexo feminino, sem comorbidades, queixa-se de diminuição súbita da acuidade visual (AV) do olho direito há 1 dia ao acordar. Nega uso de medicação e cirurgias oftalmológicas prévias. Relata uso de suplementos para malhar com HMB (beta-hidroxi-beta-metilbutirato), Turkesterone e Longjack. Ao exame oftalmológico, apresentava AV movimento de mãos em olho direito e 20/20 em olho esquerdo sem correção; córnea íntegra, câmara anterior ampla e sem reação, cristalino sem opacidades em ambos os olhos (AO). Ao mapeamento de retina, evidenciaram-se alteração importante da tortuosidade vascular, hemorragias retinianas difusas e profundas. Acerca da conduta, realizaram-se três aplicações de anti-fator de crescimento endotelial vascular (anti-VEGF) Ranibizumabe 1 vez ao mês, e encaminhamento para hematologista. Diante da ausência de comorbidades, levantamos a suspeita de trombofilia por defeito enzimático genético, comprovada por mutação de gene MTHFR. Paciente evoluiu bem, com AV 20/20 em AO após 6 meses. Paciente segue em acompanhamento.

Conclusão

Trombofilias são desordens hemostáticas multifatoriais em que há tendência à trombose. Entre os defeitos genéticos, cita-se aquele envolvendo as enzimas MTHFR que realizam a remetilação da homocisteína em metionina. Uma deficiência desta enzima ocasiona elevação da concentração plasmática de homocisteína, a qual é fator de risco independente para trombose, pois favorece a instalação de placas de ateroma nos vasos sanguíneos. Conforme descrito no caso, o paciente apresentava alterações ao exame oftalmológico associadas a patologia em questão. Diante do exposto, é evidente a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar, incluindo avaliação oftalmológica regular.