Título

MANIFESTAÇOES OFTALMOLOGICAS EM PACIENTE COM SINDROME ECTRODACTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – FENDA PALATINA TIPO 3

Objetivo

Descrição do caso de uma paciente com síndrome ectrodactilia – displasia ectodérmica – fenda palatina tipo 3 (EEC3), afecção genética rara que envolve acometimento cutâneo e de extremidades, com componente oftalmológico que levou a paciente à busca pelo serviço de saúde.

Relato do Caso

Paciente feminina, 43 anos, procurou nosso serviço com queixa de lacrimejamento e história de perfurações corneanas de repetição em ambos os olhos, tratadas com lente de contato terapêutica. Em tratamento prévio para olho seco. Ao exame inicial, notou-se lacrimejamento, irregularidades corneanas com áreas de opacidade e ausência de glândulas de Meibomius ao exame da borda palpebral, Schirmer normal, break up time (BUT) de 3 segundos, sondagem de vias lacrimais dificultada em ambos os olhos, com soft stop e refluxo positivo. Nas mãos e pés, apresentava sindactilia e ectrodactilia. Apresentava ainda cabelos quebradiços e finos, com áreas de alopecia. Feito diagnóstico clínico de síndrome ectrodactilia - displasia ectodérmica - fenda palatina tipo 3 (EEC3), do espectro das doenças relacionadas à mutação do gene TP63 (3q27).

Conclusão

Apesar das demais manifestações da síndrome, às quais a paciente apresenta boa adaptação, a causa da piora da qualidade de vida nesta paciente decorrem do acometimento oftalmológico, motivo pelo qual a paciente buscou o atendimento médico. Ilustramos um caso em que o diagnóstico de uma síndrome rara foi promovido pela avaliação inicial de uma queixa oftalmológica.